Автор статьи: Терещенко Ирина Петровна к.м.н., эксперт-аналитик, разработчик экосистем генетического тестирования, врач клинической лабораторной диагностики, врач - педиатр

Инсулинорезистентностью называют состояние, когда клетки теряют чувствительность к инсулину и не пропускают внутрь глюкозу. Глюкоза, не попадая внутрь клетки, приводит к серьезным метаболическим последствиям. Чаще всего ее описывают как старт или предвестник сахарного диабета 2 типа, а такое состояние связывают с повышенным количеством инсулина в крови (на старте болезни). Но есть интересные факты, связанные с генетикой:

1. Механизм инсулинорезистентности мультифакториальный, то есть он связан не только с генетическими, но и с внешними факторами. В некоторых случаях инсулинорезистентность развивается и при сахарном диабете 1 типа, особенно декомпенсированном, когда не соблюдаются правила питания и инсулин льется рекой в больших количествах за сутки. При генетических рисках нет разницы, к чему реализовывать резистентность – к естественному инсулину или искусственному. Поэтому знание генов инсулинорезистентности обязательно не только здоровым людям для оценки риска диабета, но и всем пациентам с любым типом диабета.
2. Универсальных генов для инсулинорезистентности нет – база данных постоянно пополняется. Есть гены, которые давно показали риск заболевания в крупных исследованиях, а есть новые гены, риски для которых открыты совсем недавно. Поэтому самостоятельно подобрать нужные вам гены не получится. Если будете ради интереса сравнивать разные генетические панели, то можете увидеть совпадающие и не совпадающие гены. Важно, что заложил в интерпретацию разработчик.
3. Факт для генетических тестов при таких сложных состояниях, как инсулинорезистентность, заключается в том, что часто один и тот же ген, одна и та же точка в этом гене отвечают за риски нескольких патологических состояний, так как популярные точки включают в исследования для разных групп пациентов. Например, популярный ген KCNJ11 и не менее известная его точка rs5219 связаны не только с инсулинорезистентностью, но и с гиперинсулинемической гипогликемией семейного типа 2, транзиторным неонатальным диабетом (доминантной формы), гиперинсулинизмом (доминантным/рецессивным) и диабетом взрослого типа у молодых людей.
4. Факт для генетических тестов при таких сложных состояниях, как инсулинорезистентность, – это включение в оценку риска нескольких генов, которые составляют для этого состояния целую генную сеть. Если вы видите генетическую панель, где вам предлагают 2–3 гена, то результат риска будет заведомо ошибочным. Если хочется исследовать меньше генов, чтобы сэкономить деньги на генетическое обследование, то лучше вообще генетику не сдавать.
5. Результат генетических тестов не может быть стратегией – это исключено! Только врач, знающий полностью анамнез, историю заболевания, данные других анализов, может дать заключение о дальнейших действиях. Использовать готовые факты, написанные в популярных генетических паспортах, может быть опасно для здоровья!

Наш «Генетический паспорт сахарного диабета 1 типа и эндокринных заболеваний» уже содержит необходимое количество генов, позволяющих оценить риски инсулинорезистентности. Мы продолжаем работать над его обновлением и стараемся включать все последние разработки, которые появляются в генетическом мире на тему инсулинорезистентности.

Подробнее эти вопросы мы разбираем в Закрытом Диабетическом Клубе доктора натуропатии Хайма Лейбимана.
Присоединяйтесь по ссылке: https://intensiv.leibiman.com/forma_klub