Генетическая диагностика MODY – важное звено в обследовании и определении тактики для человека с сахарным диабетом
Новый этап актуализации переживает диабет зрелого возраста у молодых (MODY): если раньше о этом типе диабета знали и пробовали диагностировать лишь небольшая часть эндокринологов, то сейчас о информированность о MODY важна как для врачей всех специальностей, особенно педиатров.
В первичной диагностике диабета, основанной только на повышении уровня глюкозы много недостатков, а малое количество времени на приеме и клиническое сходство MODY с сахарным диабетом 1 и 2 типа часто приводило к некорректным диагнозам.
Генетическое исследование и его доступность в широкие массы стали улучшать качество диагностики и повысили вероятность правильного диагноза и корректного лечения. Диабет зрелого возраста у молодых – это моногенное заболевание, которое возникает в результате мутации в одном гене.
Еще одна важная характеристика MODY – это аутосомно-доминатный тип наследования, то есть тщательный сбор семейного анамнеза также может помочь заподозрить MODY, вовремя начать лечение и сохранить секрецию инсулина.
Какие есть ограничения? Специалисту нужно не только заподозрить MODY, но и выбрать генетический продукт, а ввиду его высокой стоимости и не доступности по системе ОМС, врач должен только по первым клиническим проявлениям заподозрить конкретные типы MODY – это очень сложная клиническая задача. Кроме того, на этапе самых ранних признаков реализации СД 1 типа, по возрасту дебюта совпадающего с MODY, важно не пропустить и диагноз СД 1 типа и назначить терапию. И здесь самая важная диагностическая точка, потому что тактика очень отличается! Без грамотной диагностике – это тактика наблюдения, которая сложна и для пациента и для его родителей.
Единых генетических продуктов, когда можно за одно взятие крови оценить риски и СД 1 типа и MODY, чтобы в последующем использовать шанс на эффективное восстановление – кроме Генетического паспорта человека с СД и эндокринными заболеваниями – пока нет. Выбор отдельных продуктов не выдаст результата кроме базовых рисков полиаутоиммунопатии и единичных MODY. У пациента может быть дебют редкого типа MODY и диагноз, равно как и шанс на восстановление будет пропущен.
С учетом того, что выделено уже более 14 типов MODY, которые отличаются частотой встречаемости, при первых симптомах похожих на диабет, особенно в возрасте дебюта до 25 лет, необходимо сразу производить диагностику на все 14 типов, дополняя исследование полиморфизмами рисков диабета 1 и 2 типов. В литературе сообщают, что 95% всех случаев – это мутации ядерного фактора гепатоцитов 1-альфа HNF1A, hepatocyte nuclear factor 1-α), глюкокиназы (GCK, glucokinase), HNF4A и HNF1B, но эти же источники не исключают, что причина такой распространенности в наличии диагностики. Именно на эти типы обследуют чаще всего. Это большой успех для диагностики диабета, но и большой минус, так как остальные типы MODY пропускают и ставятся некорректные диагнозы.
Разница есть не только в клиническом течении, но и в прогнозе осложнений - одни подтипы MODY характеризуются стабильным уровнем глюкозы в крови на протяжении всей жизни пациента, другие — прогрессирующим ухудшением секреции инсулина и контроля уровня глюкозы, а третьи предрасположены к развитию микро- и макрососудистых осложнений. Даже если неправильный диагноз установлен, то генетика MODY может помочь и с прогнозированием скорости развития и тяжести осложнений.
В качестве примера: популярный 2 тип MODY (GCK, 7p13) характеризуется легкой гипергликемией натощак, нарушением толертолерантности к глюкозе, уровень HbA1c обычно составляет 7,3-7,5 %, а более редкий 6 тип MODY (NEUROD1, 2q31.3) Характеризуется ожирением и инсулиновой резистентностью, неонатальным диабетом, детским или диабетом зрелого возраста, неврологическими аномалиями.
MODY 7 типа (KLF11, 2p25.1) ассоциирован со злокачественными новообразованиями поджелудочной железы. 9 тип MODY (PAX4, 7q32.1), связан с геном кодирующим фактор транскрипции, который необходим для развития и выживания β-клеток, продуцирующих инсулин.
При этом на первых этапах разворачивания заболевания часто и 1 тип и MODY будут выглядеть одинаково. Именно поэтому важна комплексность и своевременность диагностики.
Генетический паспорт человека с СД и эндокринными заболеваниями уникальный продукт, обеспечивающий корректную диагностику, а также оценку важных генетических рисков, позволяющих сделать тактику на пути восстановления более адресной и эффективной.
Получить консультацию специалистов, подробную информацию о генетической панели ND Haim Leibiman, а также записаться на генетическое тестирование вы можете по телефону: + 972 53 338 34 34 (WhatsApp, Viber, Telegram), электронная почта: Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript., или заполнив форму
