В конце прошлого века была сформирована этиологическая классификация, в соответствии с которой выделяли аутоиммунный сахарный диабет I типа и диабет II типа, связанный с инсулинорезистентностью. Все случаи детской манифестации диабета с жаждой, полиурией, потерей в весе и гипергликемией, относили к I типу. Накопление научных данных и открытие генетических методов диагностики позволило выделить новые смешанные типы диабета. Примером такого заболевания является диабет взрослого типа у молодых или MODY-диабет.

Смешанный тип сахарного диабета

MODY-диабет – это ряд клинически похожих типов смешанного диабета, который манифестирует в молодом возрасте и наследуется аутосомно-доминантно. Нарушение углеводного обмена происходит из-за нарушения реакции β - клеток поджелудочной железы на повышенный уровень глюкозы.

Причины и ведущие симптомы

На сегодняшний день известно 14 генов, поломки в которых приводят к развитию MODY. Этиологическая разнородность отражена в классификации, делящей MODY-диабет на 14 подтипов. Из них наибольшей клинической важностью обладают три типа:

• MODY 3 - самый распространённый вариант, имеет прогрессирующее течение и по своей клинике схож с диабетом I типа. Впервые выявляется в 20-30 лет.
• MODY 2 - начинает проявляться в детском возрасте, характеризуется бессимптомным течением, чаще всего выявляется при переходе в гестационную форму диабета во время беременности.
• MODY 1 - клинически похож на MODY 3, но впервые проявляется ещё в младенческом возрасте. Такие дети рождаются крупными, с гипогликемией.

Диагностика

Дифференциальная диагностика диабета взрослого типа у молодых трудоёмка и требует комплексного подхода:

1. Сбор анамнеза и осмотр: для MODY-диабета характерно наличие родных с сахарным диабетом, отсутствие проявлений кетоацидоза, раннее начало и нормальный вес.
2. Лабораторное обследование: умеренная гипергликемия, нормальный уровень инсулина и с-пептида, отсутствие аутоантител к инсулину и клеткам поджелудочной железы, нет ассоциации с HLA.
3. Генетическая панель: окончательно подтвердить диагноз можно только с помощью выявления мутаций в генах молекулярно-генетическими методами. Эту задачу решает генетическая панель сахарного диабета доктора Лейбимана.

Особенности лечения

В основе лечения MODY-диабета - нормализация уровня сахара в крови: приём нормализующих сахар препаратов, диета с низким количеством углеводов, физические упражнения в виде аэробных нагрузок. При условии ранней постановки диагноза и своевременной корректирующей терапии, прогноз благоприятный.

Экспертное мнение:

Я в практике постоянно сталкиваюсь с проблемой определения типа сахарного диабета в дебюте заболевания, и, соответственно, с выбором тактики лечения. Смешанная форма диабета имеет свои особенности терапии, связанные с патогенезом заболевания. Молекулярно-генетические и иммунологические исследования позволяют поставить точный диагноз и назначить персонализированную терапию.

Достоверным методом диагностики смешанных форм является генетическая панель сахарного диабета клинического генетика, доктора натуропатии Хаима Лейбимана.

Заказать расшифровку генетического теста согласно Генетической панели Доктора натуропатии Хаима Лейбимана можно ЗДЕСЬ