Генетический Паспорт человека с сахарным диабетом и эндокринными заболеваниями
Методы диагностики и профилактики сахарного диабета расширяются по мере развития разных технологий. Настоящую популярность приобретают генетические панели. Но большинству врачей, в том числе узких специалистов, известны генетические панели для определения лишь генетической предрасположенности к развитию диабета у практически здоровых людей или людей с отягощенным семейным анамнезом. Пациентам, у которых уже есть сахарный диабет, генетические исследования практически не назначают. А между тем, это очень важный компонент в ведении такого пациента, выборе лечебной тактики, стабилизации сахаров и сохранению качества жизни человека.
Мы создали Генетический паспорт для человека, которому уже выставлен диагноз сахарного диабета. Это уникальная разработка, которая актуальна как для тех, кому сравнительно недавно поставлен диагноз, так и для тех, кто страдает частыми декомпенсациями, нестабильным уровнем глюкозы в крови. В частности, Генетический паспорт позволит найти наиболее точный клинический подход к больному. На основании полученных данных можно будет спрогнозировать течение основного заболевания, вероятные осложнения, особенности образа жизни, с вероятностью 90% определить тип сахарного диабета (1тип, Mody и смешанные типы диабета). Особенно актуально для пациентов молодого трудоспособного возраста и детского контингента.
Что включает в себя описание Генетического паспорта пациента с сахарным диабетом?
Весь паспорт разделен на несколько блоков. Каждый блок проработан детально, с учетом особенностей функционирования организма, пораженного диабетом.
🟢 Блок «БАЗОВЫЙ». Здесь исследуются и выявляются мутации в генах, сцепленные с риском возникновения сахарного диабета 1 типа. В этом блоке очень подробно рассматриваются мутации, связанные с генами инсулина и его рецепторов, генами регуляторов обмена глюкозы. Помимо этого, анализируются гены, ответственные за белки-регуляторы скорости гибели бета-клеток поджелудочной железы, мутации в генах белков-переносчиков глюкозы, интегральных белков калиевых каналов и системы цитохрома р450 (процессы детоксикации). С учетом всех этих данных формируется заключение о вариантах течения сахарного диабета, прогрессировании и прогнозах для больного.
🟢 Блок «ИММУНОПАТОЛОГИЯ». В этом блоке детально рассматриваются гены, отвечающие за аутоиммунное течение патологического процесса, их связь с другими ассоциациями полиорганных системных воспалительных заболеваний. Просчитываются риски присоединения различных аутоиммунных патологий и некоторых онкологических процессов. В этом же блоке подробно рассматривается воспалительный компонент в развитии сахарного диабета. Проанализировав полученные результаты – можно своевременно обратить внимание на наиболее уязвимые органы и системы и грамотно выстроить профилактику заболеваний и наладить правильное функционирование организма.
Далее в расшифровке идут 3 метаболических блока, которые формируют представление об индивидуальных особенностях и возможных патологиях разных компонентов обмена веществ.
🟢 Блок «УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН». Для пациента с сахарным диабетом и его врача очень важно максимально подробно знать все особенности обмена углеводов в организме. Здесь исследуются все гены, связанные с сигналингом инсулина, его рецепторами, транспортировочными белками, белки окислительного цикла системы цитохрома р450, ответственных за утилизацию эндогенных и экзогенных соединений опасных для клеток. Анализируя результаты блока, можно просчитать прогноз заболевания и глубину поражения углеводного обмена.
🟢 Блок «ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН». У людей, страдающих диабетом, наблюдаются расстройства не только углеводного обмена. Все обменные процессы в организме происходят совершенно иным образом, чем у здорового человека. Здесь детализируются основные моменты генетической регуляции обмена эндогенных и экзогенных жиров и оценка митохондриальной функции. Просчитываются возможные риски и скорость возникновения атеросклероза и связанных с ним осложнений. А также определяется предрасположенность к возникновению таких серьезных заболеваний, связанных с нарушением липидного обмена, как болезнь Альцгеймера, разновидности рассеянного склероза, подагры и других.
🟢 Блок «ОЖИРЕНИЕ». Этот блок вынесен отдельно, поскольку подходы к предупреждению и лечению ожирения у лиц, больных сахарным диабетом, также будут совершенно иные. Просчитываются генетические особенности метаболизма гормонов, ответственных за обмен в жировой ткани. В расшифровку блока включены процессы регуляции аппетита - гены контроля чувства голода и аппетита. Еще особенностью исследования по этому направлению является изучение генетической природы процессов детоксикации в организме, что позволяет просчитать дополнительные риски гиперхолестеринемии, лекарственного обмена и устойчивости. Знание этого блока позволит сформировать правильное пищевое поведение пациенту и подбирать терапию основной и сопутствующих патологий с учетом всех генетических особенностей.
Отдельно идет блок по изучению обмена омега-кислот, витаминов, макро- и микроэлементов. Это уникальный блок, который никто еще не использует в комплексной диагностике и коррекции расстройств у больных сахарным диабетом.
🟢 Блок «ОМЕГА-КИСЛОТЫ И ВИТАМИНЫ». В этом блоке подробно рассматриваются процессы регуляции работы омега-кислот, весь комплекс обмена витаминов группы В, витаминов С, А, Е и полную систему регуляции и обмена витамина D. На основании этих данных можно адресно корректировать уровень омега-кислот, витаминов, без постоянной сдачи анализов и слепого назначения тех или иных поливитаминов.
🟢 Блок «МАКРО- И МИКРОЭЛЕМЕНТЫ». Здесь подробно анализируются генетические особенности обмена таких микроэлементов как селен, цинк, магний, кальций и др. Отдельным очень принципиальным моментом является детальное изучение регуляции процессов усвоения, обмена, расхода железа и риски вероятности перегруза организма железом для дальнейшего назначения и коррекции препаратов железа. Рассматриваются особенности работы главных митохондриальных ферментов, связанных с поступлением марганца и железа.
Отдельным блоком в описании генетического паспорта стоит изучение непереносимости тех или иных пищевых продуктов.
🟢 Блок «НЕПЕРЕНОСИМОСТИ». В данном блоке подробно рассматриваются особенности усвояемости компонентов пищевых продуктов. Оцениваются гены, ответственные за развитие глютеновой энтеропатии. Это не классическая интерпретация всем известной целиакии, а именно оценка провоспалительных изменений тонкого кишечника на фоне сахарного диабета и вторичная непереносимость глютена. Также рассчитываются риски по непереносимости лактозы. Важной особенностью этого блока является оценка непереносимости кофеина и процессов усвоения натриевой соли. Эти показатели влияют на управляемые риски развития артериальной гипертензии и функционирование ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. С помощью полученных данных формируют длительные диетические рекомендации для пациента, рекомендации по формированию образа жизни.
Очень частым и сложным осложнением сахарного диабета остается ретинопатия. Тяжесть и риск развития и прогрессирования патологии сетчатки также можно просчитать.
🟢 Блок «РЕТИНОПАТИЯ». При анализе этого блока прогнозируются риски развития ретинопатии как связанной с сахарным диабетом, так и недиабетического происхождения.
После детального изучения всех этих блоков команда врачей, куда входят специалисты разных профилей, выносится развернутое заключение. Прописываются все выявленные риски с указанием путей реализации того или иного расстройства, выделяются органы или системы органов, находящихся в группе риска. Даются рекомендации по направлениям дополнительного лабораторного контроля.
Результат описания Генетического паспорта предоставляется пациенту в форме личного кабинета, где можно посмотреть результаты расшифровки, рекомендации, скачать и предоставить своему лечащему врачу. Генетический паспорт является основой для наблюдения больного специалистами разного профиля и проведения консилиумов. Совместными усилиями с глубинным подходом к патогенезу и возникновению различных патологий можно обеспечить пациенту максимальный уровень контроля и предупреждения тяжелых последствий и сохранить ему высокое качество жизни на долгие годы.
Как заказать генетический паспорт?
Оставьте заявку ЗДЕСЬ