Важный ген IN(ген инсулина)
В далеком 2009 была опубликована статья, описывающая анализ 19 генов, связанных с диабетом I типа, в семьях Консорциума по генетике диабета I типа. Была поделана огромная работа, с учетом технологических возможностей того времени: генотипировано 257 полиморфизмов в 19 генах-кандидатов, исследование затронуло 2300 семей и включало исследование генетического материала сиблингов (братьев и сестер).
Ген INS (инсулин) показал не только ассоциацию с сахарным диабетом 1 типа, но и был связан с возрастом постановки диагноза – был выявлен защитный аллель, при наличии которого начало сахарного диабета задерживалось примерно на 2 года. Более точные данные выглядят так: средний возраст при постановке диагноза у лиц, с нормальным генотипом в точке rs689 гена инсулина, составлял 11,4 года. Редкий аллель, который назвали защитным из-за его влияния на сдвиг возраста развития диабета – показал возраст начала сахарного диабета у носителей такой мутации 13,1 года.
Если смотреть в целом средний возраст постановки диагноза в семьях, участвующих в исследовании, то он составлял 10 лет. Посмотрите как изменяется частота встречаемости защитного аллеля по возрастам: 0–5 лет - 0,135; 5–10 лет - 0,146; 10–15 лет - 0,165 и 15–58 лет - 0,164.
Ген инсулина кодирует гормон инсулин – пептидный гормон, единственный гормон снижающий уровень глюкозы в крови. Именно поэтому его недостаток связан с сахарным диабетом – глюкозу становится некому загонять в ткани. Все остальные гормоны нашего организма уровень глюкозы повышают.
Именно поэтому данный ген так тщательно изучается при сахарном диабете 1 типа. После 2009 года данный ген изучен еще больше и достоверно подтверждена роль мутации в развитии сахарного диабета не только 1 типа, но и с неонатальным сахарным диабетом, MODY диабетом 10 типа и таким состоянием как гиперпроинсулинемия.
Учитывая то, что открыты различные ассоциации для мутаций в гене инсулина, не стоит полагаться на единственное его значение! Очень часто доступные генетические панели, представленные в сетевых лабораториях, включают 3-4 гена и инсулин туда, как правило, входит. Бывает такая ситуация, что семья, профилактически сдает данную панель и, обнаружив мутации в гене инсулина, начинает искать данные в интернете и испытывает сильный стресс (хотя заболевания еще нет).
Результат генетического анализа – это статистический риск развития, кроме него для реализации болезни необходимо сочетание и других факторов. Важно, что ген инсулина и сам инсулин не работает один: чтобы загнать в глюкозу в клетку ему надо, как минимум, связаться с рецептором, в рецепторе и самих островках поджелудочной железы скрыты еще механизмы по выработке и упаковке пузырька с инсулином, а это целый процесс с включением не только генов, но ко-факторов (витаминов и микроэлементов) и т.д. и т.п. Один ген, а ассоциация может быть как с первым типом диабета , так и с MODY, а это принципиально разные тактики и дополнительные анализы.
Ген инсулина обязательно входит в базовый блок Генетического паспорта сахарного диабета и эндокринных заболеваний вместе и другими базовыми генами. По результатам базового блока рассчитывается суммарный риск развития сахарного диабета, что помогает команде сроить программы и оценивать возможности для процесса восстановления.
Всем хороших сахаров!
Заказать расшифровку генетического теста согласно Генетической панели Доктора натуропатии Хаима Лейбимана можно ЗДЕСЬ
