Информация о материале

Категория: Генетика СД-1

Опубликовано: 21 апреля 2023

Генетический Паспорт человека с сахарным диабетом и эндокринными заболеваниями

Методы диагностики и профилактики сахарного диабета расширяются по мере развития разных технологий. Настоящую популярность приобретают генетические панели. Но большинству врачей, в том числе узких специалистов, известны генетические панели для определения лишь генетической предрасположенности к развитию диабета у практически здоровых людей или людей с отягощенным семейным анамнезом. Пациентам, у которых уже есть сахарный диабет, генетические исследования практически не назначают. А между тем, это очень важный компонент в ведении такого пациента, выборе лечебной тактики, стабилизации сахаров и сохранению качества жизни человека.

Мы создали Генетический паспорт для человека, которому уже выставлен диагноз сахарного диабета. Это уникальная разработка, которая актуальна как для тех, кому сравнительно недавно поставлен диагноз, так и для тех, кто страдает частыми декомпенсациями, нестабильным уровнем глюкозы в крови. В частности, Генетический паспорт позволит найти наиболее точный клинический подход к больному. На основании полученных данных можно будет спрогнозировать течение основного заболевания, вероятные осложнения, особенности образа жизни, с вероятностью 90% определить тип сахарного диабета (1тип, Mody и смешанные типы диабета). Особенно актуально для пациентов молодого трудоспособного возраста и детского контингента.

Что включает в себя описание Генетического паспорта пациента с сахарным диабетом?

Весь паспорт разделен на несколько блоков. Каждый блок проработан детально, с учетом особенностей функционирования организма, пораженного диабетом.

🟢 Блок «БАЗОВЫЙ». Здесь исследуются и выявляются мутации в генах, сцепленные с риском возникновения сахарного диабета 1 типа. В этом блоке очень подробно рассматриваются мутации, связанные с генами инсулина и его рецепторов, генами регуляторов обмена глюкозы. Помимо этого, анализируются гены, ответственные за белки-регуляторы скорости гибели бета-клеток поджелудочной железы, мутации в генах белков-переносчиков глюкозы, интегральных белков калиевых каналов и системы цитохрома р450 (процессы детоксикации). С учетом всех этих данных формируется заключение о вариантах течения сахарного диабета, прогрессировании и прогнозах для больного.

🟢 Блок «ИММУНОПАТОЛОГИЯ». В этом блоке детально рассматриваются гены, отвечающие за аутоиммунное течение патологического процесса, их связь с другими ассоциациями полиорганных системных воспалительных заболеваний. Просчитываются риски присоединения различных аутоиммунных патологий и некоторых онкологических процессов. В этом же блоке подробно рассматривается воспалительный компонент в развитии сахарного диабета. Проанализировав полученные результаты – можно своевременно обратить внимание на наиболее уязвимые органы и системы и грамотно выстроить профилактику заболеваний и наладить правильное функционирование организма.

Далее в расшифровке идут 3 метаболических блока, которые формируют представление об индивидуальных особенностях и возможных патологиях разных компонентов обмена веществ.

🟢 Блок «УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН». Для пациента с сахарным диабетом и его врача очень важно максимально подробно знать все особенности обмена углеводов в организме. Здесь исследуются все гены, связанные с сигналингом инсулина, его рецепторами, транспортировочными белками, белки окислительного цикла системы цитохрома р450, ответственных за утилизацию эндогенных и экзогенных соединений опасных для клеток. Анализируя результаты блока, можно просчитать прогноз заболевания и глубину поражения углеводного обмена.

🟢 Блок «ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН». У людей, страдающих диабетом, наблюдаются расстройства не только углеводного обмена. Все обменные процессы в организме происходят совершенно иным образом, чем у здорового человека. Здесь детализируются основные моменты генетической регуляции обмена эндогенных и экзогенных жиров и оценка митохондриальной функции. Просчитываются возможные риски и скорость возникновения атеросклероза и связанных с ним осложнений. А также определяется предрасположенность к возникновению таких серьезных заболеваний, связанных с нарушением липидного обмена, как болезнь Альцгеймера, разновидности рассеянного склероза, подагры и других.

🟢 Блок «ОЖИРЕНИЕ». Этот блок вынесен отдельно, поскольку подходы к предупреждению и лечению ожирения у лиц, больных сахарным диабетом, также будут совершенно иные. Просчитываются генетические особенности метаболизма гормонов, ответственных за обмен в жировой ткани. В расшифровку блока включены процессы регуляции аппетита - гены контроля чувства голода и аппетита. Еще особенностью исследования по этому направлению является изучение генетической природы процессов детоксикации в организме, что позволяет просчитать дополнительные риски гиперхолестеринемии, лекарственного обмена и устойчивости. Знание этого блока позволит сформировать правильное пищевое поведение пациенту и подбирать терапию основной и сопутствующих патологий с учетом всех генетических особенностей.

 Отдельно идет блок по изучению обмена омега-кислот, витаминов, макро- и микроэлементов. Это уникальный блок, который никто еще не использует в комплексной диагностике и коррекции расстройств у больных сахарным диабетом.

🟢 Блок «ОМЕГА-КИСЛОТЫ И ВИТАМИНЫ». В этом блоке подробно рассматриваются процессы регуляции работы омега-кислот, весь комплекс обмена витаминов группы В, витаминов С, А, Е и полную систему регуляции и обмена витамина D. На основании этих данных можно адресно корректировать уровень омега-кислот, витаминов, без постоянной сдачи анализов и слепого назначения тех или иных поливитаминов.

🟢 Блок «МАКРО- И МИКРОЭЛЕМЕНТЫ». Здесь подробно анализируются генетические особенности обмена таких микроэлементов как селен, цинк, магний, кальций и др. Отдельным очень принципиальным моментом является детальное изучение регуляции процессов усвоения, обмена, расхода железа и риски вероятности перегруза организма железом для дальнейшего назначения и коррекции препаратов железа. Рассматриваются особенности работы главных митохондриальных ферментов, связанных с поступлением марганца и железа.

Отдельным блоком в описании генетического паспорта стоит изучение непереносимости тех или иных пищевых продуктов.

🟢 Блок «НЕПЕРЕНОСИМОСТИ». В данном блоке подробно рассматриваются особенности усвояемости компонентов пищевых продуктов. Оцениваются гены, ответственные за развитие глютеновой энтеропатии. Это не классическая интерпретация всем известной целиакии, а именно оценка провоспалительных изменений тонкого кишечника на фоне сахарного диабета и вторичная непереносимость глютена. Также рассчитываются риски по непереносимости лактозы. Важной особенностью этого блока является оценка непереносимости кофеина и процессов усвоения натриевой соли. Эти показатели влияют на управляемые риски развития артериальной гипертензии и функционирование ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. С помощью полученных данных формируют длительные диетические рекомендации для пациента, рекомендации по формированию образа жизни.

Очень частым и сложным осложнением сахарного диабета остается ретинопатия. Тяжесть и риск развития и прогрессирования патологии сетчатки также можно просчитать.

🟢 Блок «РЕТИНОПАТИЯ». При анализе этого блока прогнозируются риски развития ретинопатии как связанной с сахарным диабетом, так и недиабетического происхождения.

После детального изучения всех этих блоков команда врачей, куда входят специалисты разных профилей, выносится развернутое заключение. Прописываются все выявленные риски с указанием путей реализации того или иного расстройства, выделяются органы или системы органов, находящихся в группе риска. Даются рекомендации по направлениям дополнительного лабораторного контроля.

Результат описания Генетического паспорта предоставляется пациенту в форме личного кабинета, где можно посмотреть результаты расшифровки, рекомендации, скачать и предоставить своему лечащему врачу. Генетический паспорт является основой для наблюдения больного специалистами разного профиля и проведения консилиумов. Совместными усилиями с глубинным подходом к патогенезу и возникновению различных патологий можно обеспечить пациенту максимальный уровень контроля и предупреждения тяжелых последствий и сохранить ему высокое качество жизни на долгие годы.

Как заказать генетический паспорт?

Оставьте заявку ЗДЕСЬ

Информация о материале

Категория: Генетика СД-1

Опубликовано: 17 марта 2023

Открытия команды врачей по сахарному диабету. Часть 2.

Часть 1 ЗДЕСЬ

Наши исследования и наработки интересны многим врачам. Новые современные методы диагностики значительно облегчают поиск как самой разновидности патологии, так и тактику дальнейшего ведения пациента.

"Я - врач-эндокринолог. По роду своей деятельности работаю в основном с людьми больными сахарным диабетом. По мере роста своего практического опыта я из года в год удивляюсь насколько нетипичными бывают проявления диабета и насколько сложно бывает подобрать адекватную терапию и скорректировать сахара на нормальном уровне.

Для меня не всегда бывает просто выставить ту или иную форму диабета, учитывая все современные особенности течения заболевания. Для пациента это потеря времени, которое как известно играет не в нашу пользу.

Одним из своих недавних клинических случаев поделюсь. Молодой человек 22 лет направлен участковым терапевтом с жалобами на умеренное снижение массы тела при достаточном питании, постоянное чувство сухости во рту и жажду. При первичном лабораторном обследовании выявлены пограничные значения уровня глюкозы в пределах 5,6-6,3 ммоль/л натощак. Глюкозотолерантный тест также не внес ясности в ситуацию. Уровень гликированного гемоглобина тоже в пределах нормальных значений, но на верхней границе нормы. При этом у пациента двое близких родственников (отец и дед) болеют сахарным диабетом 1 типа с достаточно молодого возраста, постоянно получают инсулинотерапию.

В целом состояние такого больного позволяет пока отсрочить медикаментозную терапию. Такой не совсем типичный для 1 типа дебют заболевания наводит на мысль наличия у больного MODY-формы диабета. А она предполагает более щадящие подходы к терапии, сохраняющие функциональность собственных клеток. Для этого нужно направить пациента на исследование генетической панели.

При изучении этого вопроса я столкнулась с тем, что большинство лабораторий предлагают довольно скудный набор расшифровки генетической панели. Это означает, что в итоге более чем половине исследованных пациентов так и не выставляется диагноз смешанной формы сахарного диабета.

Ваша разработка генетической панели - просто находка как для наших не самых простых пациентов, так и для нас, врачей. Такое подробное исследование дает очень точный результат и помогает подобрать корректную терапию. От этого напрямую зависит качество и продолжительность жизни наших больных."

Если вам интересно, чтобы мы разобрали вашу ситуацию, или, если у вас есть вопросы, напишите нам ЗДЕСЬ

Заказать расшифровку генетического теста согласно Генетической панели Доктора натуропатии Хаима Лейбимана можно ЗДЕСЬ

Информация о материале

Категория: Генетика СД-1

Опубликовано: 14 апреля 2023

Различия сахарного диабета

Аутоиммунный сахарный диабет 1 типа.

Это многофакторное полигенное аутоиммунное заболевание, развивающееся в результате поражения бета-клеток поджелудочной железы и приводящее к абсолютной инсулиновой недостаточности.

Для развития СД1 типа необходимо наличие генетической предрасположенности. Помимо этого для реализации генетической предрасположенности необходимы факторы внешней среды, которые выступают в роли триггера аутоиммунного процесса, например, вирусы (энтеровирусы, ретровирусы, вирус краснухи, кори, ЦМВ и др.), пищевые составляющие (соя, глютен, коровье молоко), химические вещества( нитриты, нитраты, тяжелые металлы), психоэмоциональный стресс.

Для аутоиммунного СД 1 типа в дебюте заболевания характерно:

-низкая концентрация С-пептида

-низкая концентрация инсулина

-повышенный титр антител (антитела в ГАД могут сохраняться в течение длительного времени)

Лечение: заместительная инсулинотерапия.

ЛАДА-ДИАБЕТ - Латентный аутоиммунный диабет взрослых.

Для этого диабета присущи клинико-лабораторные показатели, характерные как для СД1 типа, так и для СД2 типа, поэтому его еще называют диабетом «полтора».

При ЛАДА-диабете остаточная секреция инсулина сохраняется достаточно долго, причем уровень секретируемого инсулина является достаточным для предотвращения кетоацидоза в течение многих лет. В дальнейшем секреция постепенно снижается и развивается абсолютная инсулиновая недостаточность, что подтверждается низким или неопределяемым уровнем С-пептида.

Сходство с СД1 типа:

• Наличие антител (как при СД1 типа)
• Отсутствие ожирения и семейного анамнеза СД

Отличие от СД1 типа:

• Период «инсулинонезависимости» после постановки диагноза.
• Лечение: в период сохранной секреции инсулина: диета, изменение образа жизни, препараты, направленные на преодоление инсулинорезистентности – метформин, инсулин в малых дозах способствует более длительному сохранению остаточной функции бета-клеток.
• В период абсолютной инсулиновой недостаточности: препараты инсулина.

МОДИ-ДИАБЕТ (диабет взрослого типа у молодых).

В настоящее время открыты более 13 генов, мутации в которых приводят к развитию МОДИ, но изучены только 5 типов данного заболевания. Предполагается, что часть генов еще неизвестна.

МОДИ 1

Нарушения гликемии чаще всего бессимптомные. У одних носят преходящий характер, у других быстро прогрессируют до клинической формы СД с возможным развитием кетоацидоза, чаще у лиц с избыточной массой тела. По течению близок к МОДИ3, но имеют более низкую частоту проявления в популяции. Отсутствует ранняя глюкозурия, характерная для МОДИ3.

Лечение: препараты сульфанилмочевины.

МОДИ 2

Мутации в гене глюкокиназы. Патогенез гипергликемии обусловлен уменьшенной секрецией инсулина вследствие снижения чувствительности к глюкозе и нарушением метаболизма глюкозы в печени.

Имеет наиболее легкое течение, отмечается умеренная гликемия натощак (5,5-8 ммоль), которая не прогрессирует. Кетоацидоз не характерен.

Иногда у детей ошибочно диагностируют СД1 типа, назначается инсулинотерапия. Обычно у детей с МОДИ наблюдается чрезвычайно хорошая компенсация при небольшой потребности в инсулине (до 0,5 ед/кг) вне периода «медового месяца», без тенденции к кетозу с гипергликемией.

Лечение: диета.

МОДИ 3

Мутации в гене ядерного фактора гепатоцитов. Первым симптомом заболевания может быть глюкозурия при относительно невысокой гликемии в крови. Выявляется дефицит секреции инсулина при отсутствии резистентности к нему.

Характерно более позднее начало (чаще после 10 лет), быстрое прогрессирование.

Лечение: какое-то время можно компенсироваться диетой, при стабильном повышении гликированного гемоглобина присоединяется небольшая доза препаратов сульфанилмочевины. В конечном счете у 30% пациентов потребуется лечение инсулином, поскольку прогрессирует недостаточность секреции инсулина.

МОДИ 4

Встречается очень редко. Манифестирует в более позднем возрасте (17-60 лет и старше).

Мутация в гене: фактор регуляции инсулина. Генетический дефект приводит к нарушению развития бета-клеток. При гомозиготных мутациях наблюдается врожденная форма диабета с агенезией поджелудочной железы(отсутствием).

Лечение: инсулин.

МОДИ 5

Ген МОДИ5 экспрессируется в почках и поджелудочной железе. Среди родственников без нарушений углеводного обмена описывается высокий процент почечной патологии.

Возникает до 10-летнего возраста и характеризуется в начальном периоде мягким течением с хорошей компенсацией на диете или небольших дозах инсулина.

Ухудшение функции бета-клеток прогрессирует быстрее, чем при МОДИ3, может встречаться диабетический кетоацидоз, пациенты не чувствительны к препаратам сульфанилмочевины.

Лечение: некоторые типы можно компенсироваться диетой, при стабильном повышении гликированного гемоглобина присоединяется небольшая доза препаратов сульфанилмочевины. В конечном счете у 30% пациентов потребуется лечение инсулином, поскольку прогрессирует недостаточность секреции инсулина.

Команда Доктора Натуропатии Хайма Лейбимана (Израиль) разработала "Генетический паспорт" для человека, которому уже определен диагноз сахарного диабета. Это уникальная разработка, которая актуальна как для тех, кому сравнительно недавно поставлен диагноз, так и для тех, кто страдает частыми декомпенсациями, нестабильным уровнем глюкозы в крови в течении длительного периода.

"Генетический паспорт" решает проблему диагностики типа сахарного диабета при первых симптомах у детей и взрослых, помогает прописать личный протокол лечения и исключить риски тяжёлых осложнений.

В частности, генетический паспорт позволит найти наиболее точный клинический подход к пациенту. На основании полученных данных можно будет спрогнозировать развитие и течение основного заболевания, вероятные осложнения, особенности образа жизни, с вероятностью 90% определить тип сахарного диабета (1тип, MODY и смешанные типы диабета).

Как заказать генетический паспорт? Оставьте Заявку ЗДЕСЬ 

Информация о материале

Категория: Генетика СД-1

Опубликовано: 03 марта 2023

Открытие команды врачей в области сахарного диабета

Мы работаем в тесном сотрудничестве с врачами разных специальностей. И нам очень важна оценка нашего труда с профессиональной точки зрения.

"Я – практикующий педиатр, и достаточно часто в своей практике сталкиваюсь с проблемой сахарного диабета у детей и подростков. В последнее время, учитывая достаточную информированность родителей, запущенные и сложные формы диабета стали встречаться реже. Но проблема этого заболевания остается все равно очень высокой. 

Ко мне на прием обращалась молодая семья с трехлетней девочкой, в которой мама и папа с детства страдают сахарным диабетом 1 типа и уже продолжительное время находятся на инсулинотерапии. Ребенок на текущий момент здоров, у нее очень высокая вероятность заболеть, но пускового фактора для заболевания (какой-то инфекции, стресса и т.п.) нет.

C раннего возраста родители постоянно следят за уровнем глюкозы у дочери и внимательно относятся к ее самочувствию. Их уровень тревожности постоянно очень высок, они уже знают достаточно много про свое заболевание и риски его возникновения у малышки.

Для моих подопечных принципиально важно выяснить генетическую предрасположенность к развитию диабета, вероятных осложнений, а также определить особенности обмена веществ. Но поскольку мало кто из современных лабораторий готов составить максимально полный генетический паспорт, я активно заинтересовалась именно вашим проектом.

Для этой семьи здесь интересны несколько составляющих:

• формирование образа жизни, типа питания исходя из полученных данных
• сохранение социальной активности ребенка
• ранняя диагностика дебюта заболевания и отсутствие выраженных клинических симптомов
• профилактика осложнений, связанных с диабетом.

Для меня, как для врача, наблюдающего ребенка, нужна информация о генетической предрасположенности в свете профилактики дебюта. Чем дальше отодвинуты сроки возникновения расстройств - тем выше качество жизни пациента и медленнее развитие сосудистых расстройств. Для маленького ребенка это тоже принципиальный момент, ведь органы и системы еще в процессе своего становления, развития.

Из правильной своевременной диагностики следует грамотная профилактика. А грамотная профилактика - залог правильного роста и развития маленького пациента."

Автор: Сомова Анастасия Вадимовна.

Заказать расшифровку генетического теста согласно Генетической панели Доктора натуропатии Хаима Лейбимана можно ЗДЕСЬ