- Вы здесь:
-
Главная
-
Генетика СД-1
- Генетика СД-1
- Информация о материале
- Категория: Генетика СД-1
Генетическая диагностика MODY – важное звено в обследовании и определении тактики для человека с сахарным диабетом
Новый этап актуализации переживает диабет зрелого возраста у молодых (MODY): если раньше о этом типе диабета знали и пробовали диагностировать лишь небольшая часть эндокринологов, то сейчас о информированность о MODY важна как для врачей всех специальностей, особенно педиатров.
В первичной диагностике диабета, основанной только на повышении уровня глюкозы много недостатков, а малое количество времени на приеме и клиническое сходство MODY с сахарным диабетом 1 и 2 типа часто приводило к некорректным диагнозам.
Генетическое исследование и его доступность в широкие массы стали улучшать качество диагностики и повысили вероятность правильного диагноза и корректного лечения. Диабет зрелого возраста у молодых – это моногенное заболевание, которое возникает в результате мутации в одном гене.
Еще одна важная характеристика MODY – это аутосомно-доминатный тип наследования, то есть тщательный сбор семейного анамнеза также может помочь заподозрить MODY, вовремя начать лечение и сохранить секрецию инсулина.
Какие есть ограничения? Специалисту нужно не только заподозрить MODY, но и выбрать генетический продукт, а ввиду его высокой стоимости и не доступности по системе ОМС, врач должен только по первым клиническим проявлениям заподозрить конкретные типы MODY – это очень сложная клиническая задача. Кроме того, на этапе самых ранних признаков реализации СД 1 типа, по возрасту дебюта совпадающего с MODY, важно не пропустить и диагноз СД 1 типа и назначить терапию. И здесь самая важная диагностическая точка, потому что тактика очень отличается! Без грамотной диагностике – это тактика наблюдения, которая сложна и для пациента и для его родителей.
Единых генетических продуктов, когда можно за одно взятие крови оценить риски и СД 1 типа и MODY, чтобы в последующем использовать шанс на эффективное восстановление – кроме Генетического паспорта человека с СД и эндокринными заболеваниями – пока нет. Выбор отдельных продуктов не выдаст результата кроме базовых рисков полиаутоиммунопатии и единичных MODY. У пациента может быть дебют редкого типа MODY и диагноз, равно как и шанс на восстановление будет пропущен.
С учетом того, что выделено уже более 14 типов MODY, которые отличаются частотой встречаемости, при первых симптомах похожих на диабет, особенно в возрасте дебюта до 25 лет, необходимо сразу производить диагностику на все 14 типов, дополняя исследование полиморфизмами рисков диабета 1 и 2 типов. В литературе сообщают, что 95% всех случаев – это мутации ядерного фактора гепатоцитов 1-альфа HNF1A, hepatocyte nuclear factor 1-α), глюкокиназы (GCK, glucokinase), HNF4A и HNF1B, но эти же источники не исключают, что причина такой распространенности в наличии диагностики. Именно на эти типы обследуют чаще всего. Это большой успех для диагностики диабета, но и большой минус, так как остальные типы MODY пропускают и ставятся некорректные диагнозы.
Разница есть не только в клиническом течении, но и в прогнозе осложнений - одни подтипы MODY характеризуются стабильным уровнем глюкозы в крови на протяжении всей жизни пациента, другие — прогрессирующим ухудшением секреции инсулина и контроля уровня глюкозы, а третьи предрасположены к развитию микро- и макрососудистых осложнений. Даже если неправильный диагноз установлен, то генетика MODY может помочь и с прогнозированием скорости развития и тяжести осложнений.
В качестве примера: популярный 2 тип MODY (GCK, 7p13) характеризуется легкой гипергликемией натощак, нарушением толертолерантности к глюкозе, уровень HbA1c обычно составляет 7,3-7,5 %, а более редкий 6 тип MODY (NEUROD1, 2q31.3) Характеризуется ожирением и инсулиновой резистентностью, неонатальным диабетом, детским или диабетом зрелого возраста, неврологическими аномалиями.
MODY 7 типа (KLF11, 2p25.1) ассоциирован со злокачественными новообразованиями поджелудочной железы. 9 тип MODY (PAX4, 7q32.1), связан с геном кодирующим фактор транскрипции, который необходим для развития и выживания β-клеток, продуцирующих инсулин.
При этом на первых этапах разворачивания заболевания часто и 1 тип и MODY будут выглядеть одинаково. Именно поэтому важна комплексность и своевременность диагностики.
Генетический паспорт человека с СД и эндокринными заболеваниями уникальный продукт, обеспечивающий корректную диагностику, а также оценку важных генетических рисков, позволяющих сделать тактику на пути восстановления более адресной и эффективной.
Получить консультацию специалистов, подробную информацию о генетической панели ND Haim Leibiman, а также записаться на генетическое тестирование вы можете по телефону: + 972 53 338 34 34 (WhatsApp, Viber, Telegram), электронная почта: Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript., или заполнив форму
- Информация о материале
- Категория: Генетика СД-1
Ген CYP1A2 кодирует один из вариантов семейства белков цитохрома p450 – базового цитохрома системы детоксикации в печени. Данная система, каждый из ее цитохромов изучен в связи с ответственностью за метаболизм или питательных веществ или лекарств или того и другого и лекарства.
Мы знаем, что каждый генетический код определяет последовательность аминокислот, а из аминокислот сложится белок и вот он будет определять функцию. Если в гене расположились мутации, то может закодироваться неправильная последовательность аминокислот, а белок, соответственно изменит свою функцию. Далее проводятся научные исследования, когда изучают наличие мутации и процесс, который случился у человека.
Мутации в гене цитохрома могут привести как к менее активному белку, так и более активному. И то и другое не очень хорошо. Так как система детоксикации, которая быстро метаболизирует, на самом деле приводит к быстрому усвоению лекарства и эффекта от него не будет. Если белок работает медленнее, то система детоксикации не справляется со своей функцией и токсические продукты накапливаются быстро, а от лекарств развивается побочные эффекты.
Одним из самых тиражируемых субстратов CYP1A2 является кофеин, на самом деле их больше и многие еще продолжают изучаться. Как работать с генетической информацией? Если мы определяем один или несколько мутантных аллелей в гене CYP1A2, то это могут быть так называемые «медленные» метаболизаторы кофеина, тогда как носители других вариантов мутаций CYP1A2 могут определиться как «быстрые» метаболизаторы кофеина. Как это выглядит в жизни? Это когда одно и то же количество кофеина будет иметь больший стимулирующий эффект на медленных метаболизаторов CYP1A2, чем на быстрых метаболизаторов CYP1A2.
Также CYP1A2 и мутации в нем изучены для метаболизма таких лекарств как афлатоксин В и ацетаминофен. В этом случае генетический вариант гена знать очень важно, так как препараты очень серьезные и обладаю токсическим эффектом. Но не только мутация определяет функцию, существуют также внешние влияния на экспрессию. Мутация определит только скорость реакции, а внешнее воздействие может еще больше усугубить ситуацию.
Например, антибиотики группы фторхинолонов (самый известный их представитель - ципрофлоксацин) при метаболизме начинают ингибировать фермент CYP1A2. Это может привести к замедлению распада кофеина и излишней стимуляции. Если не знаете свой полиморфизм в гене CYP1A2, то при назначении вам антибиотика из этой группы, стандартная чашечка кофе может изменить привычный для вашего организма эффект.
Курение и содержащиеся в дыме полициклические ароматические углеводороды (ПАУ) является самым известным активатором CYP1A2 и это приведет к более быстрому расщеплению лекарств и человек попадет в ситуацию, когда ему будет недостаточно обычной дозы препарата и лечебного эффекта он не получит. Обратите внимание, что полициклические ароматические углеводороды попадают в организм и при пассивном курении.
CYP1A2 может стимулироваться и под влияние других факторов, содержащих ПАУ: это экологические факторы, так как ПАУ появляется при сгорании угля и нефтепродуктов, а в пищевых продуктах ПАУ образуется при высокотемпературной обработке (гриль, копчение, дымовые шашлыки, приготовление на открытом огне), горящий жир на обычной сковороде также источник ПАУ.
С одного выезда на шашлык накопление и реакции цитохрома с ПАУ не возникнет, но если это систематическая привычка и способы готовки, добавьте сюда и курение, то накопление и влияние на цитохром существенное. Если вы знаете свой полиморфизм, то, кроме взаимодействия с кофеином, вы можете получить большое количество рекомендаций по питанию и образу жизни.
Обратите внимание, что кофеин в научных работах – это химическое вещество и он содержится не только в кофе, но и в зеленом чае, матэ, гуаране, темном шоколаде, коле и энергетических напитках.
Заказать расшифровку генетического теста согласно Генетической панели Доктора натуропатии Хаима Лейбимана можно ЗДЕСЬ
- Информация о материале
- Категория: Генетика СД-1
Омега, их польза сейчас в абсолютном тренде и даже клинические рекомендации для кардиологов официально внесли данные добавки в стратегию лечения дислипопротеинемий (нарушения соотношения липидов крови, повышающее риск развития атеросклероза). Сахарный диабет 1 типа и обмен липидов связаны теснейшим образом – углеводный и липидный обмены не разделимы. Пока происходит компенсация углеводного обмена, выстраиваются взаимоотношения с едой и введением инсулина – липидный обмен берет на себя важную энергетическую функцию. Чем дольше достигается компенсация или человек с диабетом не внимателен к рекомендациям по своему образу жизни, тем тяжелее последствия для печени и сосудов.
Генетика при сахарном диабете помогает по многим моментам – например предсказывает тяжесть осложнений, связанных с липидами крови. Ведь то, что обычного человека реализуется после 40, в условиях хронического заболевания, связанного с обменами, реализуется раньше. Патологию сосудов атеросклеротическими бляшками и печеночных клеток мы можем видеть даже у детей.
Нутрицевтическая коррекция и польза Омега кислот при диабете очевидна, важно подобрать рацион и, если нужно добавки, определить курс и дозировку. Кому срочно, а кому нет? Кому отслеживать обмен омега-кислот по анализа, а кому не обязательно? Здесь ответ в оценке рисков по полиморфизмам гена FADS. Расшифровывается как fatty acid desaturase – десатураза жирных кислот. В норме эти белки регулируют скорость превращения линолевой кислоты, альфа-линоленовой в полиненасыщенные жирные кислоты (ПНЖК). Почему важно это превращение? Потому что, если ПНЖК не поступают ни в каком виде, то сами по себе они в организме не синтезируются.
Важно, чтобы в рационе присутствовали все ПНЖК – или Омега-кислоты- Омега-9, Омега-6 , но самыми важными являются Омега-3. Десатураза должна превратить линолевую и альфа-линолевую, которые обнаруживаются в основном в растительных маслах в докозагексаеновую (DHA), длинноцепочечную, важную для развития нервной системы, метаболизма и противовоспалительного ответа организма. DHA обнаруживается в продуктах животного происхождения – рыба, яйца, животные жиры. Мутации в генах FADS делают обмен Омега-кислот проблемным, повышаются риски нарушения усвоения Омега в принципе, и изменения концентрации Омега-3. В какую сторону – точно не известно и зависит от конкретного организма человека, сколько ему лет, что он ест, где живет, как работает его ЖКТ, есть или нет хронические заболевания и т.п.
Для людей с мутациями FADS, которые узнали эту информацию важно внимательно изучить и определить текущий статус по ПНЖК. Это можно сделать с помощью лабораторной диагностики – есть анализ, выполняющийся методом ВЭЖХ – доступны и Омега9, Омега 6 и Омега 3, но клинически важно сдавать Омега -3 и его показатель риска для сосудов и профилактики атеросклероза – Омега 3 индекс. Еще более точным параметром будет малоновый деальдегид, тоже выполняется методом ВЭЖХ – это показатель говорит о достаточности ПНЖК и как они работают в целом в липидном обмене. Его повышение говорит об активности окислительного стресса, перекисного окисления липидов и тяжести процесса. Маркер достаточно дорогой и сдавать всем его не нужно, если проблем с геном десатуразы нет, то можно ориентироваться на оценку рациона и омега индекс, для тех у кого есть проблема – периодически нужно обследоваться глубже, чтобы не пропустить риски для своего здоровья.
В условиях сахарного диабета знание своего полиморфизма по FADS поможет более точно и осознанно скорректировать рацион по необходимым ПНЖК.
Заказать расшифровку генетического теста согласно Генетической панели Доктора натуропатии Хаима Лейбимана можно ЗДЕСЬ
- Информация о материале
- Категория: Генетика СД-1
Глютеновая энтеропатия описана при сахарном диабете 1 типа. СД 1 тип, имеющий аутоиммунный механизм как самый распространенный вариант развития заболевания, связан с многими другими поражениями орuанов и систем. Речь сейчас не про осложнения, вызванные декомпенсацией заболевания, гипергликемией, поражением микро-сосудистого русла.
Генетика открыла основные блоки развития аутоиммунного поражения и не всегда поджелудочная железа первична, просто СД 1 типа имеет более выраженную манифестацию и требует изменения образа жизни. Другие органы и системы, через нарушение работы иммунной системы и запуске аутоиммунных механизмов могут поражаться и нарушать качество жизни. Кишечник не исключение - многие гены ассоциированы с поражением стенки кишечника и развитием патологии.
Ген TAGAP – кодирует белок активирующий Rho ГТФазу в Т-лимфоцитах. Этот белок не работает напрямую в кишечнике – он работает в главном звене иммунной системе, но при изучении полиморфизмов в этом гене была выявлена ассоциация с поражением кишечника (развитием целиакией), колита и даже суставного ревматологического синдрома.
Больше всего работ проведено в связи с непереносимостью глютена - TAGAP выступает основным звеном после главного комплекса гистосовместисмости. А в одной из последних работ, проведенной для рассеянного склероза (системного заболевания поражающего нервную систему) , полиморфизмы в этом гене определили как мишень воздействия витамина Д.
Известна роль витамина Д в регуляции иммунного ответа и как одного из компонентов в комплексном лечении аутоиммунных заболеваний.
Очень важно, кроме поджелудочной железы, выделять и другие возможные мишени, которые поддерживают аутоиммунную нагрузку, воздействуя на них можно значительно изменить качество жизни с диабетом в лучшую сторону.
Заказать расшифровку генетического теста согласно Генетической панели Доктора натуропатии Хаима Лейбимана можно ЗДЕСЬ
- Информация о материале
- Категория: Генетика СД-1
Ген LCT - тем, кто пьет молоко
Один из самых популярных генетических анализов. Его сдают из любопытства сторонники здорового питания, полиморфизмы (варианты, а точнее вариант) этого гена входят во все популярные генетические панели по нутригенетике. Его назначают гастроэнтерологи, педиатры и терапевты в попытках разобраться с симптомами со стороны желудочно-кишечного тракта.
Чем же он важен? В молоке есть сахар – лактоза и, чтобы его расщепить до глюкозы и галактозы, нужен специальный фермент лактаза. Глюкоза и галактоза, всасываются в тонком кишечнике и нужны для формирования запасов гликогена в печени. Если фермент лактаза не работает, то молочный сахар не расщепляется, попадает в толстый кишечник и вызывает неприятные симптомы, такие как вздутие, боли, диарея.
Лактоза – это не «вредный сахар» – она необходима для усвоения кальция и многих микроэлементов, а также для работы нормальной микрофлоры (молочно-кислых бактерий). Лактоза содержится в неферментированных молочных продуктах в большом количестве, поэтому чаще всего диагностика лактазной недостаточности (ЛН) начинается не с генетики, а с клинических симптомов. Не всегда генетическая причина становится причиной ЛН – любое воспаление в кишечнике или серьезный стресс могут вызвать нарушение работы фермента и человек перестанет переносить молоко.
Как понять, что у ребенка непереносимость лактазы – симптомы возникают буквально через 1-2 часа после стакана молока. С возрастом активность фермента также снижается и многие, вдруг, с возрастом, перестают усваивать молоко,хотя всю жизнь его пили. Стратегия очень простая – убрать продукт и симптомы уменьшаться – останется только подумать как не потерять в рационе важные аминокислоты, содержащиеся в молочном белке. В неферментированных продуктах – кефире, твороге, твердых сырах, простокваше – лактозы содержится ничтожно мало и в ряде случаев, даже при непереносимости их оставляют в меню.
Когда нам нужна генетика? Тем, у кого симптомы еще не ясные, есть определенные подозрения в отношении молока, а полностью отменить его не позволяет или возраст ребенка или состояние здоровья. Если «на всякий случай» убрать молоко из рациона человека, то это скажется на здоровье его костей, зубов, мышц, а также общем самочувствии и росте. Тем, у кого есть хроническое заболевание, например, как сахарный диабет, где качественное питание и состояние кишечника очень важно для организма в состоянии болезни.
Чаще всего смотрят мутацию -13910 С/Т, причем интрепретируется она очень интересно, «наоборот», – самый распространенный генотип СС, без мутаций очень часто проявляют признаки лактазной недостаточности. При наличии мутаций, когда С заменяется на Т – ген работает хорошо и способность расщеплять лактозу сохраняется долго.
Очень часто врачи и пациенты спрашивают: у меня написано недостаточность, а ее нет. Ответ: на гене не написано, когда и в какой момент фермент совсем перестанет работать. Более вероятно частичная непереносимость, а молока в рационе мало. Также частичная недостаточность хоть и не вызывает явных тяжелых симптомов, но может вызвать другие неприятности в виде дискомфорта, усталости, головных болей и даже нарушение настроения.
Второй вопрос – я категорически не перевариваю молоко, а генетика «нормальная»? Ответ: это или вторичная ситуация, когда повреждены клетки кишечника и фермент не работает. Часто так бывает, когда после перенесенной кишечной инфекции сказали соблюдать диету несколько недель, а пациент пренебрег данным советом и стал есть все подряд, тем самым не дав восстановиться клеткам кишечника. Или ответ кроется в том, что на ЛН не стоит сдавать один ген – есть еще значимые варианты гена, которые также отвечают за плохую работу фермента -13915 (T>G),-14010 (G>C) и -13907 (G>C).
В Генетической панели Сахарного диабета и эндокринных заболеваний включены все генетические точки гена LCT, отвечающие за непереносимость лактозы. Это очень важная информация, так как в условиях сахарного диабета нет возможности подбирать и наблюдать какая будет реакция фермента – будет ли у ребенка ЛН или нет - на это нет времени и резерва организма. Генетическая информация заранее раскроет риски ЛН, позволить грамотно скорректировать питание и восстанавливать работу кишечника.
Заказать расшифровку генетического теста согласно Генетической панели Доктора натуропатии Хаима Лейбимана можно ЗДЕСЬ
Диабетический конструктор питания
Закрытый клуб
